Hà NộiCứ mỗi lần gặp hàng xóm, mọi người đều hỏi "em bé đâu" khiến chị Hà rơi vào trầm cảm, đành bán ngôi nhà ở thành phố về quê sống.
Anh Long và chị Hà kết hôn năm 2018, sau một năm thì sinh bé gái. Tuy nhiên, sau một ngày, bé mất chưa kịp xác định nguyên nhân. "Gia đình chỉ nghĩ do kém may mắn", chị Hà nói. 4 năm sau, chị mang bầu lần thứ hai, được bác sĩ theo dõi sát sao. Bé sinh ra khỏe mạnh nhưng khi ăn thì không thể tiêu hóa. Đến ngày thứ hai, trẻ bị suy hô hấp, ngừng tim đột ngột. Bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm chuyên sâu, chẩn đoán bé mắc chứng rối loạn chuyển hóa axit béo – một căn bệnh di truyền nghiêm trọng.
"Chúng tôi ôm hy vọng con sẽ vượt qua, nhưng bị kịch lặp lại. Mọi thứ sụp đổ hoàn toàn", chị Hà kể.
Khi bệnh nhi mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa axit béo, chúng sẽ không thể sử dụng được chất béo để sản sinh năng lượng. Do đó, mức độ đường huyết của trẻ mắc bệnh luôn ở mức thấp và máu tích lũy nhiều chất độc hại.
Các triệu chứng của bệnh tùy thuộc vào mức độ nặng, nhẹ và loại rối loạn chuyển hóa mà bé đang mắc phải. Thông thường trẻ sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi trẻ nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Ví dụ, trong giai đoạn thai nhi, đứa trẻ sẽ hấp thụ dinh dưỡng từ mẹ, nhưng sau chào đời, bé tự cung cấp dinh dưỡng bằng bú mẹ, hệ tiêu hóa bắt đầu hoạt động.
Cú sốc tinh thần quá lớn kèm theo gánh nặng kinh tế kiệt quệ sau những ngày tháng chạy chữa cho con buộc anh chị phải bán đi ngôi nhà ở Hà Nội để trở về quê sinh sống. Chị Hà rơi vào trạng thái sợ hãi, không dám đối diện với những lời hỏi thăm của hàng xóm xung quanh. "Khoảng thời gian đó tôi sợ nhất là phải về quê hoặc ra đường. Mọi người đều biết tôi mang bầu, khi gặp cứ hỏi 'em bé đâu rồi? khiến tôi không chịu nổi", chị nói.
Sau đó, hai vợ chồng tìm đến bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Phó Giám đốc Bệnh viện Đồng Tâm, nguyên Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện để khám. Theo bác sĩ, cả anh Long và chị Hà đều là những người hoàn toàn khỏe mạnh nhưng lại cùng mang một gene ẩn (gene lặn) đột biến gây rối loạn chuyển hóa axit béo. Khi hai gene lặn này kết hợp, đứa trẻ sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh thể nặng và hầu như không thể sống sót.
Bác sĩ tư vấn hai vợ chồng thụ tinh nhân tạo kết hợp kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD/PGS). "Các phôi thai sau khi thụ tinh trong phòng thí nghiệm được phân tích di truyền, chọn lọc những phôi khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung người mẹ", bác sĩ nói. Nhờ đó, chị Hà đã mang thai thành công sau 8 năm đi tìm con, em bé không mang gene bệnh.
Từng nghĩ không sinh con vì hai vợ chồng đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), nhưng anh Thịnh và chị Nga ở Hà Nội, vẫn động viên nhau chạy vạy, tìm kiếm cơ hội. "Chẳng ai dám nghĩ đến điều này vì nó quá khủng khiếp. Nếu muốn sinh con thì xác suất con mang gene bệnh hoặc mắc bệnh rất cao và phải chung sống với bệnh tật cả đời", anh Thịnh nói.
Bác sĩ tư vấn hai vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), sau đó thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ trên phôi để sinh con khỏe mạnh. Đây là phương pháp điều trị dự phòng bệnh Thalassemia cũng như các bệnh di truyền khác dựa vào công nghệ gene và thụ tinh ống nghiệm, giúp sàng lọc những phôi khỏe mạnh rồi chuyển vào cơ thể mẹ, loại bỏ phôi bị bệnh.
Sau khi thực hiện theo tư vấn và chỉ định của bác sĩ, vợ chồng anh Thịnh, chị Nga có 15 phôi, sàng lọc 6 phôi, kết quả chỉ có hai phôi khỏe mạnh, hai phôi bị bệnh và hai phôi mang gene bệnh Thalassemia. Chị Nga được chuyển một phôi khỏe mạnh vào tử cung và may mắn thành công ngay từ lần đầu tiên. Tháng 6/2021, anh chị đón con gái chào đời khỏe mạnh.
Bác sĩ Nhã đang thăm khám cho người bệnh. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Theo bác sĩ Nhã, áp lực lớn nhất đối với các bác sĩ sản khoa và di truyền là khoảnh khắc phải thông báo kết quả chẩn đoán dị tật nặng cho thai phụ. Nhiều dị tật di truyền không thể phát hiện qua siêu âm hình thái thông thường ở giai đoạn đầu, mà chỉ bộc lộ khi trẻ đã lớn hoặc thông qua các xét nghiệm phân tích sâu cấu trúc DNA.
Theo số liệu thống kê từ Bộ Y tế vào năm 2023, Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi từ 0-17 (chiếm 3,1% tổng số trẻ em). Đáng chú ý, có đến 80% các bệnh lý hiếm gặp xuất hiện rất sớm ở giai đoạn từ sơ sinh đến hai tuổi đều có nguyên nhân xuất phát từ di truyền. Khoảng 30% trẻ em mắc các căn bệnh di truyền này không thể sống qua tuổi thứ 5.
Mỗi năm, cả nước ghi nhận hơn 40.000 trẻ chào đời mắc dị tật bẩm sinh (trung bình cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật mới sinh ra). Trong đó có khoảng 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Dị tật bẩm sinh cũng là nguyên nhân gây ra cái chết của hơn 1.700 trẻ sơ sinh mỗi năm tại Việt Nam.
Hiện tại y học mới chỉ nhận diện được khoảng 60-70% bệnh lý di truyền trong tổng số hơn 20.000 gene của con người. Chi phí xét nghiệm gene sâu còn rất cao, dao động từ vài triệu đến vài chục triệu đồng, gây rào cản kinh tế lớn cho người bệnh.
Biện pháp hiệu quả nhất để phòng bệnh di truyền là khám tiền hôn nhân. Từ ngày 18/7 đến hết ngày 26/7, tất cả các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn đến khám tại Bệnh viện Đồng Tâm trong thời gian này sẽ được miễn phí khám, tư vấn, siêu âm, xét nghiệm, chụp X-quang. Bệnh viện giảm 50% chi phí thực hiện thủ thuật chọc trứng và chuyển phôi trong chu kỳ IVF, tương đương khoảng 11 triệu đồng. Cán bộ, chiến sĩ lực lượng vũ trang được áp dụng mức ưu đãi này đến hết ngày 31/12/2026.
Tuy nhiên, ở Việt Nam, tỷ lệ thăm khám và sàng lọc ở thời điểm này chưa nhiều. Phương pháp thứ hai là sàng lọc và chẩn đoán trước, trong, sau sinh. Do đó, các cặp vợ chồng nên chủ động thực hiện sàng lọc gene mở rộng trước khi mang thai hoặc trong giai đoạn tiền hôn nhân. "Đây được xem là giải pháp căn cơ giúp phát hiện sớm, chủ động can thiệp bằng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại, từ đó chủ động loại bỏ dòng gene bệnh và mang lại cơ hội sinh con khỏe mạnh cho các thế hệ tiếp theo", bác sĩ nói.
Thùy An
