TP HCMBà Hằng, 84 tuổi, ung thư đường mật di căn gan giai đoạn cuối, bác sĩ phát hiện ba đột biến gene, được dùng thuốc trúng đích giảm 80% kích thước u.
Bà Hằng ung thư đường mật năm 2021, đã được phẫu thuật cắt u, ba năm sau bệnh tái phát nên điều trị bằng nhiều phương pháp.
Tháng 3 năm nay, bà đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM trong tình trạng sốt cao liên tục, ho khan, kiệt sức, đau nhức toàn thân, phải thở oxy. Kết quả kiểm tra cho thấy tổn thương gan đa ổ với u lớn nhất 17x15 cm, kèm tổn thương lan rộng khắp hai bên phổi.
Sau hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sĩ đánh giá bà Hằng kháng mọi phác đồ hóa trị tiêu chuẩn. BS.CKII Đỗ Hoàng Kha, khoa Nội Ung Bướu, Trung tâm Ung Bướu, quyết định "truy vết" đột biến gene bằng công nghệ sinh thiết lỏng ctDNA. Thay vì chọc kim vào khối u gan để lấy mẫu mô gây rủi ro vỡ u, bác sĩ lấy máu dò tìm các đoạn DNA của tế bào ung thư đã bong tróc và trôi trong hệ tuần hoàn.
Bác sĩ Kha khám cho bà Hằng. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Kết quả giải trình tự gene xác định bà Hằng có cùng lúc ba đột biến gồm R273H trên gene TP53, R1450 trên gene APC và G12C trên gene KRAS. Gene KRAS có nhiệm vụ kiểm soát, ngăn tế bào phát triển quá mức. Khi gene KRAS đột biến đoạn G12C, tín hiệu phân chia liên tục gửi đến tế bào khiến chúng sinh sôi bất thường, tạo thành ung thư.
Bác sĩ Kha cho hay hiện đã có thuốc trúng đích khóa chặt lỗi KRAS G12C, trong khi trước đây chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Bà Hằng được chỉ định dùng thuốc nhắm trúng đích, uống thuốc mỗi ngày. Thuốc gắn đặc hiệu vào protein KRAS G12C, chặn tín hiệu thúc đẩy tế bào ung thư phân chia và phát triển.
Sau một tháng, người bệnh giảm các triệu chứng ung thư nhưng gặp tác dụng phụ tăng men gan và viêm phổi. Êkíp dùng thuốc kháng viêm, truyền dịch nâng đỡ thể chất trong 15 ngày, giúp chỉ số sức khỏe của bà Hằng ổn định. Bà tiếp tục dùng thuốc trúng đích điều trị ung thư mỗi ngày.
Sau 4 tháng tuân thủ điều trị, bà có thể tự thở, tình trạng chướng bụng cải thiện, ăn uống khá hơn, có thể thực hiện được các hoạt động sinh hoạt cơ bản hằng ngày.
Kết quả CT trong lần tái khám gần nhất cho thấy tổn thương phổi giảm, kích thước u gan giảm đến 80%, còn 3.5 cm.
Bác sĩ Kha cho hay các đột biến gene gây ung thư có thể xuất hiện do tác động của các yếu tố môi trường như hóa chất, tia UV, vi khuẩn... hoặc do những sai sót ngẫu nhiên không được sửa chữa trong quá trình nhân đôi DNA của tế bào. Ung thư do đột biến gene ở giai đoạn sớm thường được điều trị bằng phẫu thuật, thuốc hóa trị. Ở giai đoạn trễ, bệnh có thể được điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích.
Bác sĩ khuyên người bệnh ung thư giai đoạn muộn kháng với phác đồ hóa trị chuẩn, không nên vội từ bỏ. Thay vào đó, nên xét nghiệm tìm đột biến gene để có thêm cơ hội cá thể hóa điều trị, góp phần kéo dài và nâng cao chất lượng sống.
Khải Minh
*Tên người bệnh đã được thay đổi
