Bệnh Paget xương

Định nghĩa

Thông thường, cơ thể liên tục loại bỏ mô xương cũ và tạo ra mô xương mới, gọi là quá trình tái cấu trúc xương.

Trong đó:

Tế bào hủy xương (osteoclast) có nhiệm vụ phá bỏ xương cũ.

Tế bào tạo xương (osteoblast) tạo ra xương mới.

Theo tuổi tác, quá trình tái tạo xương tự nhiên sẽ chậm lại. Tuy nhiên, ở người mắc bệnh Paget, quá trình này bị rối loạn. Các tế bào hủy xương hoạt động quá mức, khiến tế bào tạo xương phải tăng tốc sản xuất xương mới để bù đắp. Kết quả là xương mới được tạo ra quá nhiều nhưng chất lượng kém, yếu và dễ biến dạng.

Ở giai đoạn đầu, bệnh thường ít ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày do triệu chứng còn nhẹ hoặc chưa xuất hiện. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể bị đau nhức và biến dạng xương, gây khó khăn cho các hoạt động thường ngày nếu không được điều trị sớm.

Vị trí ảnh hưởng

Những vị trí thường bị ảnh hưởng nhất gồm:

• Cột sống
• Hộp sọ
• Xương chậu
• Xương cẳng chân

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của bệnh Paget xương hiện vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ có liên quan đến bệnh:

• Di truyền: Khoảng 10-30% người mắc bệnh Paget có người thân cũng mắc bệnh.
• Tuổi tác: Ít gặp ở người dưới 40 tuổi, nguy cơ mắc bệnh tăng dần theo tuổi.

Triệu chứng

Ở giai đoạn đầu, bệnh Paget xương có thể không gây triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện nhẹ. Khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể xuất hiện các dấu hiệu gồm:

• Đau xương
• Đau khớp (đặc biệt ở lưng, hông và đầu gối)
• Đau đầu
• Xương đùi và cẳng chân to bất thường
• Xương đùi hoặc cẳng chân cong vẹo
• Vùng trán nhô ra do hộp sọ to lên

Ở giai đoạn muộn hơn, các triệu chứng có thể gồm:

• Chi bị ảnh hưởng cong vẹo nhiều hơn
• Dáng đi lạch bạch, lắc lư
• Đau khớp hoặc viêm khớp
• Gãy xương ở vùng tổn thương
• Thay đổi cảm giác
• Yếu cơ hoặc khó vận động
• Giảm thính lực (nếu bệnh ảnh hưởng đến hộp sọ)
• Xương biến dạng
• Cột sống cong bất thường

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể sử dụng nhiều phương pháp khác nhau để chẩn đoán bệnh Paget xương.

• Khám lâm sàng: Bác sĩ đánh giá hệ cơ xương khớp để phát hiện đau, sưng, biến dạng hoặc hạn chế vận động.
• Khai thác tiền sử bệnh: Để đánh giá nguy cơ mắc bệnh, bác sĩ hỏi về tiền sử gia đình và các vấn đề sức khỏe liên quan.
• Xét nghiệm máu: Nếu nghi ngờ bệnh Paget, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm phosphatase kiềm (ALP). Đây là loại enzyme thường tăng cao ở người mắc bệnh.
• Chẩn đoán hình ảnh: Chụp X-quang giúp đánh giá cấu trúc xương và phát hiện biến dạng.
• Xạ hình xương giúp xác định phạm vi tổn thương.
• Xét nghiệm nước tiểu: Một số xét nghiệm nước tiểu có thể hỗ trợ phát hiện dấu hiệu của bệnh.

Điều trị

Nếu không có triệu chứng, người bệnh có thể chưa cần điều trị nhưng cần tái khám định kỳ để theo dõi diễn tiến bệnh.

Mục đích:

• Giảm nguy cơ biến chứng
• Kiểm soát đau xương và đau khớp
• Làm chậm quá trình tái tạo xương bất thường
• Ngăn ngừa hoặc điều trị gãy xương
• Khắc phục biến dạng xương

Phương pháp

• Chế độ ăn: Không có chế độ ăn riêng cho bệnh Paget xương, nhưng người bệnh cần đảm bảo đủ canxi và vitamin D để duy trì sức khỏe xương.
• Dụng cụ hỗ trợ: Nếu tổn thương ở vùng chậu hoặc chân, người bệnh có thể cần dùng gậy chống hoặc nẹp hỗ trợ để giảm đau và cải thiện khả năng đi lại.
• Thuốc giảm đau không kê đơn: Các thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) có thể giúp giảm đau xương mức độ nhẹ.
• Phẫu thuật: Có thể được chỉ định trong trường hợp gãy xương, biến dạng xương nghiêm trọng, viêm khớp nặng, các biến chứng khác do bệnh gây ra.

Tiên lượng bệnh

Nếu được điều trị trước khi xuất hiện biến chứng, tiên lượng của bệnh Paget xương nhìn chung tốt. Điều trị giúp người bệnh duy trì cuộc sống năng động và khỏe mạnh. Trong một số trường hợp ngay cả khi đã xuất hiện biến chứng, phẫu thuật thường vẫn có thể giúp cải thiện chức năng vận động và chất lượng cuộc sống.

Bảo Bảo (Tổng hợp)