TP HCMThai phụ xét nghiệm sàng lọc tuần 12 phát hiện thai nhi thừa một nhiễm sắc thể giới tính Y, được bác sĩ theo dõi đến khi bé chào đời an toàn.
Thai phụ 33 tuổi, khám thai định kỳ tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, TS.BS Nguyễn Hoàng Long, Đơn vị Y học bào thai, siêu âm ba tháng đầu chưa ghi nhận bất thường. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm không xâm lấn trước sinh (NIPT) ở tuần thai 12 cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng 47 XYY còn gọi là hội chứng Jacobs. Đây là một dạng rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nam giới, với tỷ lệ mắc khoảng 1/1.000 trẻ nam.
Nam giới bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST), trong đó gồm 44 NST thường và một cặp NST giới tính XY. Người mắc hội chứng Jacobs có bộ NST là 47 XYY, tức thừa một NST giới tính Y.
Bác sĩ Long cho biết khoảng 85% người mắc hội chứng này không xuất hiện triệu chứng, đa số đều phát triển bình thường. Tuy nhiên, một số nam giới có tầm vóc cao hơn mức trung bình, tật đầu to, hai mắt xa nhau, cong ngón tay út, giảm trương lực cơ (yếu cơ). Trẻ mắc hội chứng này có thể bị rối loạn phổ tự kỷ, tăng động giảm chú ý (ADHD), chậm nói, giảm khả năng học tập.
Trong năm đầu đời, trẻ có nguy cơ cao khó bú, vẹo cổ, chàm da, bất thường nhẹ về tim hoặc thận. Khi trưởng thành, nam giới có thể gặp vấn đề rối loạn tinh hoàn, song chức năng sinh sản gần như vẫn được bảo tồn.
Để chẩn đoán chính xác hội chứng Jacobs ở thai nhi, thai phụ được khuyến nghị chọc ối. Vì lý do cá nhân, gia đình quyết định không thực hiện thủ thuật. Bác sĩ Long theo dõi sát diễn tiến thai kỳ, siêu âm chuyên sâu đánh giá cấu trúc các cơ quan của thai nhi nhằm phát hiện bất thường nếu có.
Tuần thai 12, thai phụ sàng lọc tiền sản giật thuộc nhóm nguy cơ cao, bác sĩ điều trị dự phòng bằng Aspirin nhằm chống kết tập tiểu cầu, giãn mạch, cải thiện dòng máu đến bánh nhau. Bác sĩ cũng hướng dẫn thai phụ chế độ ăn uống phù hợp giúp kiểm soát nguy cơ tiền sản giật.
Đến tuần thai 40, sản phụ sinh thường bé trai nặng khoảng 3,6 kg. Bác sĩ khám tại phòng sinh chưa ghi nhận bất thường, bé được da kề da với mẹ. 48 giờ sau sinh, bé được làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, kết quả xác định thừa một NST giới tính Y.
Bác sĩ khuyến nghị phụ huynh đưa bé khám sức khỏe định kỳ theo độ tuổi nhằm đánh giá chức năng vận động, ngôn ngữ, tâm lý. Tùy trường hợp, bé được can thiệp điều trị hoặc hỗ trợ giáo dục đặc biệt ở giai đoạn phù hợp.
Êkíp Trung tâm Sơ sinh chăm sóc, kiểm tra sức khỏe của bé ngay tại phòng sinh. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Theo bác sĩ Long, hội chứng 47 XYY chủ yếu xảy ra ngẫu nhiên do lỗi phân chia tế bào khi hình thành tinh trùng của người bố, nên nguy cơ tái phát ở những lần mang thai sau thường thấp. Đây là bất thường di truyền có biểu hiện rất đa dạng. Nhiều người hầu như không có triệu chứng hoặc chỉ phát hiện tình cờ khi trưởng thành, trong khi một số trẻ chậm phát triển thần kinh, hành vi, đặc biệt là ngôn ngữ.
Người mắc hội chứng này cũng có nguy cơ cao hơn bị hen suyễn, co giật, run và một số bất thường hệ tiết niệu - sinh dục như tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu lệch thấp hoặc dương vật nhỏ.
Hội chứng 47 XYY có thể được tầm soát sớm từ giai đoạn trước sinh thông qua xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT), bằng cách phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Tuy nhiên, chọc ối vẫn là phương pháp chẩn đoán để khẳng định kết quả.
Bác sĩ Long khuyến cáo thai phụ khám thai đúng lịch và thực hiện sàng lọc di truyền để phát hiện sớm bất thường thai nhi, từ đó có kế hoạch theo dõi và can thiệp phù hợp trước hoặc sau sinh.
Ngọc Châu
Độc giả gửi câu hỏi về mang thai, sinh con tại đây để bác sĩ giải đáp
