TP HCMThai nhi 28 tuần tuổi mắc dị tật tim kèm hai đột biến gene, được bác sĩ theo dõi chặt chẽ đến khi chào đời an toàn.
Thai phụ 29 tuổi khám thai ba tháng đầu chưa phát hiện bất thường. Đến tuần 28, siêu âm tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 ghi nhận thai nhi nhỏ so với tuổi, bất cân xứng kích thước tâm thất trái và tâm thất phải, có khả năng liên quan hẹp eo động mạch chủ.
ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, cho biết tình trạng này có thể là dị tật tim bẩm sinh đơn độc hoặc kèm theo bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng DiGeorge, Turner), đột biến đơn gene.
Bác sĩ phân tích di truyền chuyên sâu xác định thai nhi mang hai đột biến gene DTNA và FOX. Theo y văn thế giới hiện tại, biến thể gene DTNA có thể liên quan đến một số bất thường ở cơ tim thất trái, nhưng thuộc phân lớp chưa rõ chức năng, tức là chưa thể khẳng định gây bệnh hay lành tính. "Chưa đủ bằng chứng xác định đột biến DTNA này là nguyên nhân trực tiếp liên quan đến hình ảnh bất thường tim trên siêu âm ở thai nhi này", bác sĩ Thảo nói.
Đột biến gene FOX cũng thuộc phân lớp chưa rõ chức năng. Dữ liệu y văn cho thấy biến thể này có thể liên quan đến dị tật hệ thần kinh trung ương (giãn não thất, bất thường hố sau) hoặc mắt (mắt nhỏ, đục thủy tinh thể, bất thường ổ mắt). Song, kết quả siêu âm chuyên sâu chưa ghi nhận các biểu hiện tương tự.
Vợ chồng thai phụ được tư vấn làm xét nghiệm di truyền nhằm đánh giá nguồn gốc và chức năng của hai đột biến. Bác sĩ Thảo cho biết trường hợp bố hoặc mẹ cũng mang biến thể tương tự, tình trạng sức khỏe ổn định, khả năng cao thai nhi phát triển bình thường. Nếu đây là đột biến mới (de novo) xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi, nguy cơ liên quan đến bệnh lý cao hơn, cần được quản lý thai kỳ đặc biệt.
Vợ chồng từ chối xét nghiệm. Bác sĩ theo dõi sát tốc độ tăng trưởng của thai nhi, siêu âm định kỳ để phát hiện kịp thời các dị tật khác (nếu có). Thai phụ được tư vấn chế độ dinh dưỡng và vận động phù hợp nhằm tăng cường dinh dưỡng cho thai. Siêu âm tim thai chuyên sâu cho thấy tình trạng bất cân xứng kích thước thất phải và thất trái vẫn trong giới hạn an toàn, hẹp eo động mạch chủ chưa diễn tiến nặng, tiếp tục được theo dõi.
Đến tuần thai 39, bé gái chào đời nặng khoảng 2,6 kg, sức khỏe ổn định, chưa ghi nhận bất thường. Bé cần tái khám chuyên khoa Tim bẩm sinh định kỳ để bác sĩ đánh giá chức năng tim mạch, can thiệp ở thời điểm phù hợp.
Êkíp Trung tâm Sản Phụ khoa mổ lấy thai cho sản phụ. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Theo bác sĩ Thảo, thai nhi mắc dị tật tim kèm theo bất thường gene vẫn có thể phát triển bình thường, tùy thuộc mức độ dị tật, đoạn gene và chức năng bị ảnh hưởng. Một số trẻ mang biến thể gene (nhất là nhóm chưa rõ chức năng) hoặc dị tật tim bẩm sinh vẫn có cuộc sống bình thường.
Hiện, nhiều dị tật cấu trúc tim có thể được phát hiện sớm trong thai kỳ, từ đó bác sĩ có kế hoạch theo dõi và can thiệp điều trị phù hợp sau sinh. Đối với các rối loạn di truyền, không phải mọi biến đổi gene đều gây bệnh hay ảnh hưởng tới sự phát triển tâm thần vận động của trẻ.
Bác sĩ khuyến nghị thai phụ nên tuân thủ lịch khám thai định kỳ nhằm phát hiện kịp thời bất thường (nếu có). Trường hợp thai nhi có bất thường, bác sĩ sẽ xây dựng kế hoạch theo dõi sát, phối hợp tư vấn di truyền chuyên sâu để giải thích rõ ràng bản chất của từng biến đổi gene. Từ đó, êkíp có phương án đón bé và chăm sóc sơ sinh phù hợp, đảm bảo trẻ nhận được sự hỗ trợ y tế tốt nhất ngay khi chào đời.
Ngọc Châu
Độc giả gửi câu hỏi về sản phụ khoa tại đây để bác sĩ giải đáp
