Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi người Ghana - Ảnh: BVCC
Từ vàng da sơ sinh đến chẩn đoán hiếm gặp
Bé trai người Ghana xuất hiện vàng da ngay sau sinh và tiến triển rất nhanh sau 20 giờ tuổi. Tại bệnh viện địa phương, trẻ được xác định vàng da nặng, đã được chiếu đèn tích cực và làm nhiều xét nghiệm nhưng chưa tìm được nguyên nhân, tình trạng không cải thiện.
Ngày 27-5, trẻ được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng vàng da toàn thân. Kết quả xét nghiệm cho thấy bilirubin tăng nhanh, huyết sắc tố giảm còn 98 g/L, biểu hiện của tan máu nặng.
Điều đặc biệt là cả mẹ và bé đều có nhóm máu O Rh+, loại trừ nguyên nhân bất đồng nhóm máu ABO và Rh thường gặp. Trẻ được chỉ định thay máu cấp cứu để kiểm soát vàng da và thiếu máu.
Ngay trong đêm, các bác sĩ đối chiếu nhóm máu O Rh+ của trẻ với toàn bộ đơn vị máu cùng nhóm tại bệnh viện nhưng không tìm được mẫu phù hợp. Mẫu máu sau đó được chuyển đến Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để xét nghiệm chuyên sâu và xác định trẻ mang kháng thể Anti Fy3 - kháng thể cực hiếm thuộc hệ nhóm máu Duffy-null.
Trong thời gian chờ kết quả, trẻ được chiếu đèn tích cực và sử dụng thuốc nhằm làm chậm quá trình tan máu, tăng sức bền hồng cầu.
Sau khi xác định nguyên nhân, các bác sĩ huy động bố mẹ trẻ làm xét nghiệm để tìm nguồn máu tương thích.
Tuy nhiên, nhóm máu của người bố không phù hợp, còn người mẹ vừa sinh mổ, bị thiếu máu (huyết sắc tố chỉ 88 g/L) nên không đủ điều kiện hiến máu.
Trong khi đó, tình trạng thiếu máu của trẻ ngày càng nặng, có nguy cơ dẫn đến suy tim, suy hô hấp, ngừng thở và suy đa cơ quan. Trung tâm Sơ sinh đã hội chẩn liên chuyên khoa và báo cáo ban giám đốc bệnh viện.
Bệnh viện khẩn trương kêu gọi người hiến máu nhóm O trong cộng đồng, đặc biệt là cộng đồng gốc người châu Phi tại Việt Nam - nhóm có khả năng tương thích cao nhất. Sau hai ngày tìm kiếm, từ 25 người tình nguyện hiến máu (3 người Việt Nam và 22 người gốc châu Phi), các bác sĩ đã tìm được 2 người châu Phi có nhóm máu phù hợp.
Máu hiến được lấy, theo dõi an toàn nghiêm ngặt, sau đó xử lý, tách hồng cầu và sàng lọc kỹ lưỡng để hạn chế tối đa nguy cơ phản ứng miễn dịch.
Đến ngày thứ 3 sau nhập viện, trẻ được truyền máu. Sau điều trị, tình trạng cải thiện rõ rệt: vàng da giảm, da hồng hào, tỉnh táo, bú tốt và được xuất viện sau 7 ngày.
Nhóm máu hiếm rất khó phát hiện
Theo các bác sĩ, ngoài hai hệ nhóm máu ABO và Rh quen thuộc, hiện đã xác định thêm 46 hệ nhóm máu khác, trong đó có hệ Duffy.
Hệ Duffy gồm 5 kháng nguyên chính (Fya, Fyb, Fy3, Fy5 và Fy6), được điều hòa bởi gene ACKR1 trên nhiễm sắc thể số 1. Kháng thể Anti Fy3 chỉ xuất hiện ở người mang nhóm máu Duffy-null - tức thiếu đồng thời hai kháng nguyên Fya và Fyb. Đây là nhóm máu cực hiếm ở người châu Á và châu Âu, nhưng gặp khá phổ biến ở người châu Phi (68-90%).
Theo bác sĩ Vũ Thị Huê - Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương, đây là ca bệnh đặc biệt vì nguyên nhân tan máu không thuộc các căn nguyên thường gặp.
Bệnh có thể được phát hiện trước sinh bằng xét nghiệm sàng lọc kháng thể bất thường trong máu mẹ. Tuy nhiên, khác với bất đồng nhóm máu Rh, hiện chưa có thuốc dự phòng vàng da tan máu do bất đồng hệ Duffy trong thai kỳ. Vì vậy, phát hiện sớm và xử trí kịp thời sau sinh có ý nghĩa quyết định.
Không chủ quan với vàng da sơ sinh
Qua trường hợp này, các bác sĩ khuyến cáo phụ huynh không nên chủ quan với vàng da sơ sinh. Vàng da có thể do nhiều nguyên nhân với mức độ khác nhau; nếu trẻ xuất hiện vàng da sớm hoặc vàng da tiến triển nhanh, cần đưa đến cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị kịp thời.
