TP HCMChị Phương, 41 tuổi, 10 năm hiếm muộn do đột biến gene liên quan tăng đông máu, viêm mạch gây sảy thai và thai lưu.
Chị Phương hai lần mang thai tự nhiên nhưng đều sảy sớm. 10 năm trước, vợ chồng thụ tinh ống nghiệm (IVF) nhưng lại sảy thai và một lần chuyển phôi thất bại. Chu kỳ kinh nguyệt của chị Phương thưa dần rồi mất hẳn. Kinh tế hạn hẹp nên anh chị trì hoãn điều trị hiếm muộn suốt thời gian dài.
Chuyên viên phôi học tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI), tạo phôi cho vợ chồng chị Phương. Ảnh: IVF Tâm Anh
Khi họ đến Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) vào năm ngoái, chị Phương mãn kinh đã 5 năm, dự trữ buồng trứng (AMH) cạn kiệt, chỉ còn 0,02 ng/mL (bình thường 1-1,5 ng/mL). Siêu âm buồng trứng không ghi nhận nang noãn nào, đồng nghĩa chị Phương không thể có con bằng trứng của mình.
Xét nghiệm di truyền ghi nhận chị Phương mang đột biến gene MTHFR - một bất thường di truyền liên quan đến tình trạng tăng đông máu. Khi mang thai, máu có xu hướng hình thành các cục máu đông nhỏ trong hệ mạch nuôi nhau thai, cản trở quá trình vận chuyển oxy và dưỡng chất từ mẹ sang thai nhi. Đây được xem là một trong những nguyên nhân tiềm ẩn gây sảy thai, thai chậm phát triển hoặc thai lưu.
Chị còn mắc ban xuất huyết Schonlein-Henoch (còn gọi là viêm mạch IgA). Bệnh lý này có thể ảnh hưởng đến mạch máu và chức năng thận, tăng nguy cơ sảy thai, thai chậm phát triển, sinh non cũng như các biến chứng tăng huyết áp thai kỳ và tiền sản giật.
Theo BS.CKI Châu Hoàng Phương Thảo, Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản, Trưởng khoa Ngoại phụ sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Quận 8, hai bệnh chồng lấp này là nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp trước đó. Người chồng có sức khỏe sinh sản bình thường nên bác sĩ Thảo khuyên họ tìm người hiến trứng để thụ tinh trong ống nghiệm, bởi đây là phương án duy nhất để có con. Người em họ 35 tuổi, đã trải qua 4 lần sinh nở tự nhiên, tình nguyện hiến trứng giúp anh chị.
Sau khi chọc hút trứng của người hiến tặng, bác sĩ thu được 10 noãn, thụ tinh bằng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn. Kết quả nuôi được 4 phôi, trong đó có hai phôi ngày 5 và một phôi ngày 6. Tử cung của chị Phương đã teo nhỏ vì mãn kinh, được bác sĩ cho uống thuốc tăng kích thước và chuẩn bị nội mạc đạt độ dày tiêu chuẩn đón phôi. Chị Phương đậu thai ngay lần đầu tiên chuyển phôi.
Thai kỳ của chị Phương được xếp vào nhóm nguy cơ cao do tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu muộn cùng đột biến gene liên quan tăng đông máu và ban xuất huyết Schonlein-Henoch. Từ đầu thai kỳ, chị được bác sĩ Sản khoa và chuyên khoa Truyền máu - Huyết học theo dõi sát, kiểm soát nguy cơ hình thành huyết khối. Các chỉ số sức khỏe của mẹ và thai nhi được theo dõi định kỳ để kịp thời phát hiện bất thường.
Tuần 40, vợ chồng chị Phương hạnh phúc đón con gái nặng 3 kg chào đời. Số phôi còn lại đang được trữ đông để họ có cơ hội sinh thêm con trong tương lai.
Con gái của chị Phương chào đời sau 12 năm chờ đợi. Ảnh: IVF Tâm Anh
Theo bác sĩ Thảo, sảy thai liên tiếp hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân có thể liên quan đến bất thường di truyền, rối loạn đông máu hoặc các bệnh lý tự miễn tiềm ẩn. Theo một nghiên cứu công bố trên tạp chí khoa học Frontiers in Medicine năm 2026 tổng hợp dữ liệu trên gần 48.000 phụ nữ bị sảy thai liên tiếp, khoảng 37% trường hợp không tìm được nguyên nhân dù đã trải qua nhiều xét nghiệm chuyên sâu. Trong số các trường hợp xác định được nguyên nhân, nhóm rối loạn miễn dịch và rối loạn đông máu là một trong những nhóm phổ biến, chiếm khoảng 12%.
Bác sĩ Thảo khuyến cáo phụ nữ không nên trì hoãn kế hoạch sinh con, đặc biệt khi có dấu hiệu rối loạn kinh nguyệt hoặc tiền sử sảy thai. Thăm khám sớm giúp phát hiện các yếu tố ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và thai kỳ, tăng cơ hội điều trị thành công. Tại IVF Tâm Anh, những trường hợp sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc thất bại hỗ trợ sinh sản nhiều lần được đánh giá toàn diện các yếu tố di truyền, nội tiết, miễn dịch, đông máu và sức khỏe sinh sản nhằm tìm nguyên nhân, từ đó xây dựng phác đồ điều trị và theo dõi phù hợp.
Nguyệt Nhi
* Tên nhân vật đã được thay đổi
Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh triển khai chương trình ưu đãi "Nhả vía Bầu vàng - Hỗ trợ lên đến 10 triệu đồng" cho vợ chồng vô sinh hiếm muộn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) trên toàn hệ thống từ nay đến 9/7/2026. Xem thêm thông tin tại đây.
