Con đầu bị chân khoèo, nay tôi mang thai bé thứ hai. Bệnh có di truyền, có thể tầm soát và điều trị sớm không? (Minh Tuyết, 40 tuổi, TP HCM)
Trả lời:
Bàn chân khoèo là tình trạng xương sên biến dạng và xương ghe di chuyển lệch vào trong, khiến bàn chân bị cong vào bên trong thay vì hướng thẳng xuống như cấu trúc thông thường.
Đây là dị tật xương thường gặp nhiều ở trẻ sơ sinh do bị biến dạng phát triển trong thời gian mẹ mang thai. Do sự bất thường trong cấu trúc nên xương của trẻ mắc bệnh nhỏ, hình dạng khác biệt hơn so với trẻ khỏe mạnh. Cấu trúc của những cơ quan khác như nhóm cơ, gân, dây thần kinh và mạch máu cũng bị ép chặt vào nhau.
Nguyên nhân gây bệnh đến hiện vẫn chưa được xác định được chính xác. Tuy nhiên, những trường hợp trẻ bị bàn chân khoèo được cho là do áp lực bất thường từ bên trong tử cung. Những yếu tố làm tăng áp lực tử cung, khiến trẻ bị khoèo bàn chân bao gồm gene di truyền, người mẹ sử dụng chất kích thích, mẹ mắc bệnh nhiễm trùng, nhiễm vi sinh... Ngoài ra, vị trí sắp xếp của thai nhi trong bụng mẹ, sự co kéo của màng ối, dây rốn chèn ép bàn chân của thai nhi cũng có thể là nguyên nhân.
Với trường hợp chân khoèo đơn thuần ở bé đầu như gia đình chị, tỷ lệ kết hợp với các bất thường di truyền thường khá thấp. Hiện nay, các bất thường về chi và xương có thể được phát hiện sớm nhất ngay từ quý một của thai kỳ (từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày) thông qua siêu âm hình thái học. Tuy nhiên, ở giai đoạn này thai nhi còn rất nhỏ, bác sĩ chỉ phát hiện được những bất thường lớn về cấu trúc.
Mốc quan trọng tiếp theo là tuần 22, lúc này thai nhi đã lớn hẳn, lượng nước ối nhiều, việc đánh giá chi tiết các chi dễ dàng, chính xác hơn. Tùy thuộc vào loại dị tật chi, dấu hiệu đi kèm, bác sĩ sẽ quyết định có thực hiện thêm các xét nghiệm tầm soát di truyền chuyên sâu hay không.
Chị không nên quá lo lắng, cần tuân thủ lịch khám thai để bác sĩ tầm soát dị tật theo từng cột mốc quan trọng trong thai kỳ. Nếu thai nhi có bất thường, bác sĩ theo dõi chặt chẽ suốt thai kỳ, lên kế hoạch đón bé chào đời, can thiệp điều trị hiệu quả.
Với dị tật bàn chân khoèo bẩm sinh, việc chỉnh hình nên bắt đầu ngay từ ngày thứ hai sau khi sinh. Nếu điều trị sớm, đúng cách, bé có thể chạy nhảy thoải mái, không để lại di chứng sau này.
ThS.BS.CKI Trần Lâm Khoa
Trung tâm Sản Phụ khoa
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM
Độc giả gửi câu hỏi về sản phụ khoa tại đây để bác sĩ giải đáp
