Hai trong năm bác sĩ của ê kíp chẩn đoán gồm: BS Lê Thanh Bình (phải) và BS Nguyễn Dương Phi của Bệnh viện Nhi đồng TP đã chẩn đoán thành công bệnh nhi mắc FOP - Ảnh: XUÂN MAI
Để có kết quả chẩn đoán thành công bé gái 12 tuổi mắc FOP vừa được công bố trên tạp chí y khoa quốc tế là hành trình hơn hai năm các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng TP (TP.HCM) đi tìm lời giải cho một căn bệnh cực hiếm, với tỉ lệ mắc khoảng 1/2 triệu người trên thế giới.
Ca bệnh được xem là trường hợp mắc FOP đầu tiên tại Việt Nam được chẩn đoán và công bố trên một tạp chí khoa học quốc tế sau sáu tháng bình duyệt nghiêm ngặt. Việc chẩn đoán đúng có ý nghĩa then chốt, bởi ở người mắc bệnh này khi càng can thiệp hoặc xâm lấn, quá trình "hóa đá" càng diễn tiến nhanh và nghiêm trọng hơn.
Biểu hiện bất thường của một cô bé
Hai trong năm bác sĩ của ê kíp chẩn đoán gồm Lê Thanh Bình, Phó trưởng khoa thận - nội tiết và Nguyễn Dương Phi, Phó trưởng khoa chấn thương chỉnh hình - bỏng - tạo hình của Bệnh viện Nhi đồng TP, đã chia sẻ với Tuổi Trẻ về câu chuyện phía sau hành trình gọi được tên bệnh FOP cho bé gái 12 tuổi (ngụ TP.HCM).
Nhắc lại quá trình tiếp nhận bé gái mắc FOP cực hiếm, bác sĩ Bình cho biết những biểu hiện đầu tiên của bệnh xuất hiện sau một chấn thương nhẹ khi bệnh nhi tập đi xe đạp năm 9 tuổi.
Tai nạn này được xem là "điểm kích hoạt" khiến bệnh bùng phát. Tại vị trí chấn thương xuất hiện tình trạng sưng đau, viêm và co cứng. Sau đó tình trạng xơ cứng lan dần từ vùng mông lên vai, khiến bé đi lại khó khăn, hạn chế nghiêm trọng các sinh hoạt hằng ngày.
Trong hơn hai năm, gia đình đã đưa bé đến nhiều bệnh viện chuyên khoa ngoại lớn tại TP.HCM thăm khám. Tuy được điều trị triệu chứng, nguyên nhân thực sự của căn bệnh vẫn chưa được xác định.
Trước tình trạng khớp ngày càng co cứng, các bác sĩ từng cân nhắc phẫu thuật giải phóng khớp để cải thiện vận động cho bệnh nhi, song do chưa làm rõ bản chất bệnh lý nên phương án này chưa được thực hiện.
Bước ngoặt xuất hiện khi ca bệnh được hội chẩn cùng ê kíp Bệnh viện Nhi đồng TP. Triệu chứng chính của bệnh nhi là hạn chế vận động các khớp kèm các khối cứng ở vùng lưng quanh vai và hông.
Kết quả chụp CT scan cho thấy không có bất thường ở xương, tuy nhiên các mô mềm quanh khớp lại xuất hiện hiện tượng canxi hóa lan rộng.
"Chúng tôi thấy hiện tượng canxi hóa quanh khớp chính là điểm mấu chốt. Hình ảnh CT scan cho thấy xương gần như bình thường, trong khi tình trạng canxi hóa lại tập trung ở các mô mềm quanh khớp.
Chúng tôi đã suy nghĩ đến nhiều nguyên nhân có khả năng gây ra hiện tượng này nhưng khả năng cao là do di truyền. Nhận định này dựa trên tuổi và cách bệnh khởi phát cũng như diễn tiến sau đó", bác sĩ Bình nhớ lại.
Từ đó, ê kíp đã quyết định thực hiện xét nghiệm giải trình tự gene có chọn lọc nhằm tìm nguyên nhân của bệnh. Kết quả xác nhận bệnh nhi mang đột biến gene gây FOP và thuộc nhóm khoảng 5% bệnh nhân không có dị tật ngón chân cái dù mang đầy đủ đặc điểm di truyền và lâm sàng khác của bệnh.
Như vậy hơn hai năm kể từ khi những triệu chứng đầu tiên xuất hiện, qua nhiều lần thăm khám, chuyển viện và hội chẩn liên chuyên khoa, đến khi các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng TP tìm được đột biến gây bệnh FOPbằng xét nghiệm giải trình tự gene, căn bệnh hiếm gặp của bé gái cuối cùng mới được gọi đúng tên.
Bí mật về sự bất lực của... can thiệp
Bác sĩ Bình cho biết hiện y học thế giới vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu cho FOP. Hiện tại thuốc Palovarotene, giúp làm giảm tình trạng canxi hóa mới (không tác dụng lên mô đã hóa xương), đang được sử dụng tại các nước phát triển (Mỹ, Canada, Úc...) với chi phí điều trị rất tốn kém.
Liệu pháp điều trị mới vẫn đang được nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng tại Mỹ, song hiệu quả lâu dài và ảnh hưởng của thuốc vẫn cần tiếp tục được đánh giá.
Theo bác sĩ Phi, điều quan trọng nhất trong chăm sóc bệnh nhân FOP là tránh mọi can thiệp gây tổn thương. Đặc tính nguy hiểm của căn bệnh này là bất kỳ sang chấn nào, từ té ngã, va đập đến phẫu thuật, cắt bỏ mô xơ hay tiêm bắp đều có thể kích hoạt phản ứng viêm dữ dội và thúc đẩy quá trình hình thành xương tại các mô mềm.
Vì vậy, bệnh nhân phải được chăm sóc rất cẩn thận như sống trong "lồng kính", tránh mọi chấn thương có thể xảy ra, không tiêm bắp và hạn chế tối đa các thủ thuật xâm lấn. Điều trị hiện chủ yếu nhằm kiểm soát viêm và duy trì chất lượng sống.
"Với FOP, càng can thiệp càng làm bệnh nặng hơn. Việc phẫu thuật để giải phóng khớp bằng cách loại bỏ các vùng hóa xương không giúp cải thiện tình trạng bệnh mà còn có thể khiến quá trình hóa đá lan rộng. Một mũi tiêm bắp hay một cuộc phẫu thuật không cần thiết cũng có thể kích hoạt quá trình hóa xương mới", bác sĩ Phi nói.
Theo các bác sĩ, giá trị lớn nhất của ca bệnh không chỉ nằm ở việc chẩn đoán thành công một bệnh lý cực hiếm mà còn là lời cảnh báo đối với các bác sĩ lâm sàng. Việc nhận diện sớm FOP có thể giúp tránh những can thiệp ngoại khoa không phù hợp khiến bệnh tiến triển nhanh và nặng nề hơn.
Hiện bé được điều trị ngoại trú. Để hạn chế các đợt bùng phát dẫn đến hóa xương mô mềm, các bác sĩ sử dụng corticosteroid liều cao ngắn ngày trong giai đoạn cấp, kết hợp thuốc kháng viêm không steroid nhằm kiểm soát tình trạng viêm.
Các lát cắt hình ảnh dựng hình 3D từ chụp cắt lớp vi tính (CT) vùng khung chậu và khớp háng của bệnh nhân với hình ảnh canxi hóa mô mềm quanh khớp - Ảnh: BSCC
Ca đầu tiên được chẩn đoán thành công tại Việt Nam
Bác sĩ Bình cho biết thêm theo các tài liệu y khoa trong nước, đây là ca mắc FOP đầu tiên được chẩn đoán chính thức. Dù vậy không loại trừ khả năng trong cộng đồng vẫn có những người mang bệnh nhưng chưa được phát hiện do chưa xuất hiện các yếu tố kích hoạt quá trình hóa đá hoặc bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác.
Ca bệnh đã được ê kíp Bệnh viện Nhi đồng TP báo cáo trên một tạp chí khoa học quốc tế thuộc hệ thống Scopus/Web of Science sau hơn sáu tháng bình duyệt khắt khe. Các bác sĩ kỳ vọng việc công bố này sẽ góp phần nâng cao nhận thức về FOP, giúp những bệnh nhân tương tự được chẩn đoán sớm và tiếp cận phương pháp chăm sóc phù hợp.
