Chủ nhật, 5/7/2026, 08:00 (GMT+7)
Tôi được bạn khuyên ngoài sàng lọc NIPT nên làm thêm sàng lọc nhiễm trùng bào thai. Song tôi không rõ phương pháp này giúp ích thế nào? Nhờ bác sĩ tư vấn. (Hồng, Bắc Ninh)
Trả lời:
Sàng lọc nhiễm trùng bào thai là nhóm xét nghiệm máu được thực hiện trong thai kỳ nhằm phát hiện tác nhân có thể lây truyền từ mẹ sang thai nhi qua nhau thai. Những tác nhân này bao gồm virus, vi khuẩn và ký sinh trùng, có khả năng gây dị tật bẩm sinh, sảy thai hoặc để lại di chứng lâu dài cho trẻ.
Dị tật do nhiễm trùng gây ra khác với dị tật do bất thường nhiễm sắc thể. Bộ gene của thai nhi ban đầu vẫn bình thường, nhưng tác nhân nhiễm trùng tấn công trực tiếp vào quá trình hình thành các cơ quan, gây tổn thương trong quá trình phát triển.
Nhóm xét nghiệm này thường được gọi tắt là TORCH, viết tắt của Toxoplasma (ký sinh trùng lây qua thịt tái và phân mèo), Rubella (virus sởi Đức), Cytomegalovirus (CMV - nguyên nhân hàng đầu gây điếc bẩm sinh), Herpes simplex virus (HSV) và một số tác nhân khác như giang mai, thủy đậu, viêm gan B, HIV.
Bác sĩ Tư đang tư vấn cho thai phụ về các sàng lọc cần thiết trong thai kỳ. Ảnh minh họa: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Nguy cơ lây truyền cao nhất xảy ra khi mẹ bị nhiễm lần đầu trong thai kỳ, đặc biệt là ba tháng đầu khi các cơ quan của thai nhi đang hình thành. Trong một số trường hợp, mẹ không có triệu chứng rõ ràng nhưng thai nhi vẫn bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Đây cũng là lý do nhiều mẹ bầu chủ quan bỏ qua sàng lọc. Phần lớn những nhiễm trùng trong nhóm TORCH diễn tiến âm thầm, không gây sốt, phát ban hay bất kỳ dấu hiệu nào để mẹ nhận biết. Việc dựa vào cảm nhận chủ quan để quyết định có cần xét nghiệm hay không vì vậy không đủ an toàn.
Nhiều thai phụ nhầm lẫn giữa sàng lọc nhiễm trùng bào thai với NIPT hoặc Double Test do nhóm xét nghiệm này đều được chỉ định sớm trong thai kỳ. Nhóm xét nghiệm trên nhằm tầm soát bệnh lý về gene.
Cụ thể, Double Test được thực hiện trong thời gian 11-13 tuần 6 ngày, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy. Xét nghiệm này đo hai chỉ số sinh hóa trong máu mẹ để ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edwards hoặc Patau - tức là các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. NIPT là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, thực hiện từ tuần 10 trở đi với độ chính xác trên 99% cho hội chứng Down. Hai xét nghiệm trên không liên quan đến nhiễm trùng.
Ngược lại, sàng lọc TORCH tập trung vào việc phát hiện tình trạng nhiễm trùng.
Hai nhóm xét nghiệm này bổ sung cho nhau và không thể thay thế lẫn nhau trong quá trình theo dõi thai kỳ toàn diện.
Về nguyên tắc, tất cả phụ nữ mang thai đều nên được tư vấn về sàng lọc TORCH và thực hiện ít nhất một lần trong thai kỳ, tốt nhất là ngay từ lần khám đầu tiên.
Một số thai phụ cần được ưu tiên sàng lọc sớm hơn. Phụ nữ chưa tiêm vaccine Rubella hoặc không rõ tiền sử tiêm chủng có nguy cơ cao hơn đáng kể. Người thường xuyên tiếp xúc với mèo, ăn thịt tái hoặc sống trong môi trường chăn nuôi cần được kiểm tra nhóm ký sinh trùng Toxoplasma. Thai phụ có triệu chứng sốt, phát ban hoặc nổi hạch không rõ nguyên nhân trong thai kỳ cũng cần xét nghiệm ngay.
Những trường hợp có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân cần được tầm soát kỹ. Tương tự với thai phụ có kết quả siêu âm bất thường như não thai nhi chứa dịch, vôi hóa não hoặc thai chậm tăng trưởng. Phụ nữ bị suy giảm miễn dịch hoặc có bạn đời nhiễm các bệnh lây qua đường tình dục cũng nằm trong nhóm cần ưu tiên.
BS.CKI Lê Văn Tư
Đơn vị Sản Phụ Khoa
Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Cầu Giấy
Độc giả gửi câu hỏi về mang thai, sinh con tại đây để bác sĩ giải đáp
