TP HCMChị Thư, 42 tuổi, 10 năm hiếm muộn, có con khỏe mạnh từ phôi thụ tinh ống nghiệm duy nhất mang bất thường nhiễm sắc thể lặp đoạn X.
Kết quả kiểm tra tại Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) ghi nhận chị Thư có dự trữ buồng trứng (AMH) suy giảm còn 0.8 ng/mL. Điều này không chỉ khiến số noãn thu được hạn chế, mà còn làm tăng nguy cơ tạo phôi bất thường nhiễm sắc thể (NST). Trong khi đó, người chồng 62 tuổi tinh trùng yếu, nguy cơ đứt gãy DNA cao, ảnh hưởng đến chất lượng phôi.
Bác sĩ Lê Xuân Nguyên, IVF Tâm Anh TP HCM, tư vấn anh chị điều trị thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp tăng cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh.
Bác sĩ Lê Xuân Nguyên tư vấn phương pháp sàng lọc phôi tiền làm tổ cho chị Thư. Ảnh: IVF Tâm Anh
Chị Thư được kích thích buồng trứng, thu 4 noãn nhưng chỉ có 2 noãn trưởng thành. Từ mẫu tinh trùng của người chồng, các chuyên viên phôi học lọc rửa dưới kính hiển vi phóng đại 400 lần để loại bỏ những tinh binh có nguy cơ phân mảnh DNA, chọn ra mẫu có hình thái và khả năng di động tốt để thụ tinh.
Kết quả nuôi cấy trong hệ thống Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI) chỉ thu được một phôi ngày 6 loại 3. Phôi được sinh thiết và sàng lọc tiền làm tổ bằng kỹ thuật PGT-A kiểm tra số lượng NST trong phôi, loại bỏ các phôi bất thường và chọn phôi khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung. Kết quả phôi duy nhất này lệch bội NST số 21 và số 9, không đủ điều kiện chuyển vào buồng tử cung nên phải hủy.
Hai tháng sau, chị Thư được kích thích buồng trứng lần hai, nuôi được một phôi ngày 6. Kết quả sinh thiết phôi có bất thường NST X dạng lặp đoạn.
Theo ThS Mã Phạm Quế Mai, chuyên viên tư vấn di truyền, IVF Tâm Anh TP HCM, kết quả phân tích cho thấy đoạn NST X bị tăng kích thước tại vùng q25-q28, ảnh hưởng đến khoảng 255 gene. Biến thể này có thể liên quan đến hội chứng Xq28 duplication - một rối loạn di truyền hiếm gặp do thừa vật chất di truyền trên NST X. Người mang bất thường này có thể gặp nhiều vấn đề như chậm phát triển trí tuệ, giảm trương lực cơ, hạn chế ngôn ngữ, co giật hoặc dễ mắc các bệnh nhiễm trùng tái phát. Mức độ ảnh hưởng ở mỗi người không giống nhau, phụ thuộc vào kích thước đoạn lặp và các gene liên quan, bé trai có nguy cơ ảnh hưởng nặng hơn bé gái.
Các chuyên gia hỗ trợ sinh sản, phôi học và tư vấn di truyền hội chẩn và phân tích chuyên sâu, đối chiếu với các dữ liệu y văn hiện có, đánh giá phôi này có tiên lượng thuận lợi, nguy cơ biểu hiện bệnh lý rất thấp. Sau khi được tư vấn đầy đủ về lợi ích, nguy cơ và các lựa chọn điều trị, gia đình quyết định chuyển phôi vào buồng tử cung.
Chuyên viên phôi học sàng lọc phôi tiền làm tổ, loại bỏ phôi bất thường NST. Ảnh: IVF Tâm Anh
Kết quả xét nghiệm NIPT ở 3 tháng đầu thai kỳ, cho thấy thai nhi không có bất thường hay dị tật bẩm sinh di truyền, thai kỳ tiến triển thuận lợi. Đầu tháng 5, chị Thư hạ sinh bé gái nặng 3,8 kg. Kết quả lấy máu gót chân xét nghiệm di truyền ghi nhận các chỉ số chuyển hóa đều nằm trong giới hạn an toàn, em bé hoàn toàn khỏe mạnh.
Theo bác sĩ Nguyên, xu hướng kết hôn và sinh con muộn khiến ngày càng nhiều cặp vợ chồng đối mặt với tình trạng hiếm muộn kèm nguy cơ tạo phôi bất thường NST. Do đó, các cặp vợ chồng trên 35 tuổi nên chủ động thăm khám nếu chưa có thai sau 6 tháng quan hệ đều đặn không sử dụng biện pháp tránh thai để tránh bỏ lỡ "thời gian vàng" điều trị.
Tại IVF Tâm Anh, với phụ nữ lớn tuổi, người có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc thất bại chuyển phôi nhiều lần, bác sĩ có thể chỉ định sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-A) nhằm phát hiện bất thường số lượng NST trước khi chuyển phôi. Ngoài ra, các kỹ thuật như PGT-M dành cho cặp vợ chồng mang gene bệnh đơn gene, PGT-SR áp dụng trong trường hợp bất thường cấu trúc NST, góp phần tăng cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh.
Nguyệt Nhi
* Tên nhân vật đã được thay đổi
Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh triển khai chương trình ưu đãi "Nhả vía Bầu vàng - Hỗ trợ lên đến 10 triệu đồng" cho vợ chồng vô sinh hiếm muộn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) trên toàn hệ thống từ nay đến 9/7/2026. Xem thêm thông tin tại đây.
