Lần đầu chỉnh sửa chính xác gene trong phôi người, mở ra cơ hội và tranh cãi mới

Nhóm nghiên cứu tại Đại học Columbia (Mỹ) đã chỉnh sửa thành công DNA của phôi người với độ chính xác cao bằng một kỹ thuật mới gọi là "base editing" (chỉnh sửa base), theo báo New York Times ngày 5-6.

Công nghệ base editing

Thành tựu này được xem là cột mốc quan trọng trong nỗ lực ngăn ngừa các bệnh di truyền ngay từ giai đoạn đầu của sự sống, nhưng đồng thời cũng làm dấy lên nhiều tranh luận về đạo đức.

Trong nghiên cứu mới, nhóm của nhà di truyền học Dieter Egli đã sử dụng công nghệ base editing để thay đổi chính xác từng "chữ cái" trong mã gene.

Khác với công nghệ CRISPR truyền thống vốn hoạt động bằng cách cắt DNA rồi để tế bào tự sửa chữa, base editing chỉ tạo ra một vết cắt rất nhỏ và hướng dẫn tế bào thay thế một ký tự di truyền cụ thể. Nhờ đó, nguy cơ gây tổn thương DNA được giảm đáng kể.

Các nhà nghiên cứu tập trung chỉnh sửa hai gene. Gene thứ nhất là PCSK9, liên quan đến nồng độ cholesterol LDL trong máu và nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Gene thứ hai là HBG, có vai trò trong quá trình sản xuất hemoglobin ở thai nhi và có liên quan đến một số bệnh về máu.

Kết quả cho thấy các nhà khoa học có thể chỉnh sửa thành công cả hai gene mà không ghi nhận những tổn thương nhiễm sắc thể nghiêm trọng từng xuất hiện trong các thử nghiệm sử dụng CRISPR trước đây.

Trong một số trường hợp, họ thậm chí có thể chỉnh sửa đồng thời cả hai gene trong cùng một phôi.

Công nghệ chưa hoàn hảo, còn gây tranh cãi 

Vào năm 2020, nhóm nghiên cứu của ông Egli đã thử dùng CRISPR để sửa một đột biến gene EYS gây mù bẩm sinh. Kết quả cho thấy khoảng một nửa số phôi gặp vấn đề nghiêm trọng, bao gồm mất những đoạn DNA lớn hoặc thậm chí mất cả nhiễm sắc thể chứa gene mục tiêu.

Chính những rủi ro này đã khiến nhiều nhà khoa học cho rằng việc chỉnh sửa gene ở phôi người vẫn còn quá nguy hiểm.

Nghiên cứu mới cũng cho thấy công nghệ base editing chưa hoàn hảo.

Trong một số phôi, các phân tử chỉnh sửa không tìm thấy DNA mục tiêu của chúng. Điều này tạo ra hiện tượng gọi là "khảm gene", nghĩa là trong cùng một phôi tồn tại các tế bào mang phiên bản gene khác nhau.

Nếu những phôi như vậy phát triển thành thai nhi, các khác biệt di truyền giữa các tế bào có thể dẫn đến những hậu quả sức khỏe khó lường.

Các chuyên gia độc lập đánh giá kết quả nghiên cứu là đầy hứa hẹn nhưng cho rằng cần thêm nhiều dữ liệu để xác định mức độ an toàn.

Một số nhà đạo đức sinh học cảnh báo rằng những tác động bất lợi có thể không xuất hiện ngay trong giai đoạn phôi thai mà chỉ bộc lộ sau khi đứa trẻ được sinh ra.

Ông Egli nhấn mạnh rằng công nghệ này chưa sẵn sàng để áp dụng trong các phòng khám và vẫn còn nhiều câu hỏi cần giải đáp. Tuy nhiên, ông cho rằng xã hội nên bắt đầu thảo luận về những lợi ích và rủi ro của việc can thiệp vào bộ gene người ngay từ giai đoạn phôi.

Nghiên cứu hiện mới được công bố dưới dạng bản thảo khoa học và đang chờ đánh giá chính thức trước khi xuất bản trên tạp chí chuyên ngành.

Dù còn nhiều tranh cãi, thành tựu này được xem là một bước tiến quan trọng trong hành trình phát triển các liệu pháp gene thế hệ mới, đồng thời đặt ra những câu hỏi lớn về tương lai của y học và giới hạn đạo đức trong việc can thiệp vào sự sống con người.