Các lát cắt hình ảnh dựng hình 3D từ chụp cắt lớp vi tính vùng khung chậu và khớp háng của bệnh nhi với hình ảnh canxi hóa mô mềm quanh khớp - Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Ngày 15-6, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) cho biết các bác sĩ của bệnh viện vừa phối hợp chẩn đoán thành công một trường hợp bé gái 12 tuổi mắc hội chứng người hóa đá (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP).
Việc xác định đúng bệnh đã giúp bệnh nhi tránh được một cuộc phẫu thuật chưa cần thiết, đồng thời hạn chế nguy cơ bệnh diễn tiến nặng hơn.
Trước đó bệnh nhi nhập viện vì tình trạng cứng khớp và hạn chế vận động kéo dài sau một lần té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp.
Triệu chứng xuất hiện ban đầu bao gồm sưng khu trú, tê, khó chịu vùng mông trái gây cứng khớp và hạn chế vận động.
Trong gần 2 năm sau đó, tình trạng này lan rộng với cứng khớp tiến triển ở cột sống, cổ và hai vai, khiến bé đi lại khó khăn, hạn chế nghiêm trọng các sinh hoạt hằng ngày.
Điều đặc biệt là bệnh nhi không có dị tật ngón chân cái - dấu hiệu kinh điển xuất hiện ở phần lớn bệnh nhân mắc hội chứng người hóa đá. Chính vì vậy việc chẩn đoán gặp nhiều thách thức và bé từng được chỉ định phẫu thuật nhằm cải thiện vận động khớp háng.
Khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, các bác sĩ đã đánh giá toàn diện bằng hình ảnh học và xét nghiệm di truyền. Kết quả phát hiện đột biến gây bệnh trên gene ACVR1, qua đó xác định chính xác chẩn đoán hội chứng người hóa đá thể không điển hình.
Từ kết quả này, ê kíp điều trị quyết định không thực hiện phẫu thuật đã lên kế hoạch trước đó.
Đối với bệnh nhân FOP, các can thiệp gây tổn thương mô mềm như phẫu thuật, sinh thiết hay tiêm vào vùng tổn thương có thể kích hoạt phản ứng viêm và thúc đẩy quá trình hóa xương, làm bệnh nặng hơn.
Bệnh viện Nhi đồng Thành phố thông tin thêm, hội chứng người hóa đá là một bệnh di truyền với tỉ lệ mắc cực hiếm 1/2.000.000 người trên thế giới.
Các bác sĩ khuyến cáo phụ huynh cần lưu ý khi trẻ có biểu hiện sưng mô mềm tái diễn, xuất hiện các khối cứng dưới da, hạn chế vận động hoặc cứng khớp tiến triển, đặc biệt sau những chấn thương dù rất nhẹ.
Hội chứng người hóa đá vẫn cần được nghĩ đến ngay cả khi trẻ không có dị tật ngón chân cái đi kèm.
Việc chẩn đoán sớm, phối hợp đa chuyên khoa và thực hiện xét nghiệm di truyền khi cần thiết có vai trò quan trọng trong việc tránh các can thiệp không cần thiết, giảm nguy cơ bùng phát bệnh và bảo tồn tối đa chức năng vận động cho trẻ.
