Tôi đang mang thai 17 tuần, mắc bệnh mù màu thì có di truyền cho con không? (Loan, Thủ Đức)
Trả lời:
Bệnh mù màu là tình trạng mắt không thể phân biệt hoặc khó nhận biết một số màu sắc nhất định như đỏ, xanh lá, xanh dương, vàng. Trường hợp ít gặp, người bệnh chỉ nhìn thấy thế giới bằng các sắc độ đen, trắng, xám.
Một số bệnh về mắt có thể làm suy giảm khả năng nhận biết màu sắc gồm tăng nhãn áp (glôcôm), thoái hóa điểm vàng, đục thủy tinh thể, bong võng mạc, viêm võng mạc sắc tố.
Di truyền bẩm sinh cũng là nguyên nhân gây mù màu, thường liên quan trực tiếp đến hai nhóm gene khác nhau nằm trên các nhiễm sắc thể (NST) riêng biệt. Thông thường, bệnh di truyền lặn liên kết NST giới tính X, tức là nam giới chỉ cần một NST X mang gene bệnh sẽ biểu hiện triệu chứng, trong khi nữ giới mang cả hai gene lặn trên cặp NST XX mới mắc bệnh. Đây chính là lý do nam giới có tỷ lệ mắc bệnh mù màu cao hơn phụ nữ. Ngoài ra, y học còn phân loại bệnh dựa trên loại gene bị ảnh hưởng, đột biến trên NST X dẫn đến mù màu đỏ và xanh lá cây, trong khi đột biến gene trên NST số 7 ít gặp hơn thì gây mù màu vàng.
Bạn cần khám mắt toàn diện để kiểm tra kỹ vùng đáy mắt nhằm loại trừ những bệnh lý có thể gây suy giảm khả năng nhận biết màu sắc. Nếu kết quả tầm soát bình thường, khả năng cao bệnh mù màu có nguyên nhân di truyền. Khi đó, bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene nhằm xác định chính xác loại đột biến, đồng thời tư vấn nguy cơ di truyền cho thai nhi.
Trường hợp bạn sinh con trai, bé sẽ bị mù màu do nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ. Nếu bạn sinh con gái, bé sẽ nhận một nhiễm sắc thể X bình thường từ bố và một nhiễm sắc thể X mang gene bệnh từ mẹ, nghĩa là người lành mang gene ẩn.
Bác sĩ Thảo tư vấn di truyền cho một cặp vợ chồng. Ảnh minh họa: Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7
Bệnh mù màu do đột biến gene không ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống. Trẻ mắc bệnh vẫn có thể sinh hoạt, học tập và phát triển tư duy bình thường. Tuy nhiên, hội chứng này sẽ gây ra một số hạn chế nhất định khi trẻ trưởng thành và lựa chọn ngành nghề đặc thù đòi hỏi độ chính xác cao về màu sắc.
Ngày nay, với sự phát triển của khoa học công nghệ, người bệnh có thể sử dụng các loại kính lọc sắc chuyên dụng hoặc ứng dụng tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI) để cải thiện đáng kể khả năng phân biệt màu sắc trong đời sống.
Nếu đang mang thai, mắc bệnh mù màu hoặc có người thân trong gia đình mắc bệnh, thai phụ nên khám và tư vấn di truyền sớm để được đánh giá nguy cơ cho thai nhi. Từ kết quả khám chuyên khoa mắt, xét nghiệm gene, tiền sản giúp bác sĩ xác định chính xác nguyên nhân và đưa ra kế hoạch theo dõi phù hợp trong thai kỳ.
ThS.BS Nguyễn Phương Thảo
Đơn vị Y học bào thai
Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7
Độc giả gửi câu hỏi về sản phụ khoa tại đây để bác sĩ giải đáp
