Dự án 1.000 bộ gene người Việt giúp tăng khả năng định danh liệt sĩ

Dự án giải mã gene người Việt giúp cải thiện khả năng đối chiếu ADN liệt sĩ với cơ sở dữ liệu gene thân nhân trong các công nghệ xét nghiệm gene mà Việt Nam đang sử dụng.

Bộ dữ liệu hơn 1.000 hệ gene (VN1K) được các nhà khoa học công bố hôm 22/7 trên Nature Communications. TS Võ Sỹ Nam và GS Vũ Hà Văn, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, Trường Đại học VinUni - người dẫn đầu dự án cho biết đây là nền tảng dữ liệu gene làm tham chiếu cho hàng loạt nghiên cứu và ứng dụng di truyền học liên quan đến gene người Việt. Một trong số ứng dụng đó là phân tích ADN xác định danh tính liệt sĩ.

GS Vũ Hà Văn, người khởi xướng dự án cho biết, từ tháng 7/2024, khi Chính phủ khởi động Dự án Ngân hàng gene liệt sỹ và thân nhân, GeneStory, công ty spin-off từ dự án VN1K do GS Vũ Hà Văn và TS Võ Sỹ Nam đồng sáng lập cùng một số thành viên khác với nguồn đầu tư chính từ tập đoàn Vingroup, được chọn làm đối tác đồng hành tham gia xây dựng ngân hàng gene thân nhân liệt sỹ.

Từ tháng 4 năm nay, chiến dịch 500 ngày đêm tìm kiếm, quy tập và xác định danh tính hài cốt liệt sĩ được phát động, công ty này đã thu thập hơn 100.000 nghìn mẫu. "Tổng số mẫu thu thập được đến nay vào khoảng 100.000", theo GS Văn.

Dựa trên VN1K, các nhà nghiên cứu đã phát triển VinGenChip, một công nghệ giúp giải mã dữ liệu gene thân nhân một cách hiệu quả từ đó có thể đối chiếu với ADN hài cốt nhằm xác định danh tính liệt sĩ. Con chip có khả năng nhận diện các biến thể gene đặc trưng cho người Việt hiệu quả hơn so với các sản phẩm nhập khẩu, trong khi giá thành thấp hơn nhiều.

VinGenChip hiện là một trong những công nghệ đang được sử dụng trong dự án ngân hàng gene liệt sỹ và thân nhân do Nhà nước triển khai gắn với chiến dịch 500 ngày đêm. Ảnh: VinUni

Hiện nay, công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới NGS-SNP, nhằm đọc được nhiều vị trí (SNP) trên chuỗi ADN nhân trên hài cốt thay vì chỉ đọc dữ liệu từ ADN ty thể như trước đây, đã được triển khai để có thể phân tích ADN từ những hài cốt bị phân hủy nghiêm trọng. Công nghệ này cũng giúp xác định quan hệ huyết thống một cách hiệu quả giữa các cá thể có họ hàng xa, theo cả dòng cha và dòng mẹ.

Theo TS Võ Sỹ Nam, lợi thế của công nghệ NGS-SNP là có mức độ toàn diện cao, nhưng vẫn khó đọc dữ liệu trong trường hợp mẫu hài cốt bị hỏng nhiều đoạn ADN do bị phân hủy mạnh. Dữ liệu VN1K giúp khắc phục điểm yếu này, cung cấp tần suất của tất cả các điểm gene có thể đọc được trên hệ gene người Việt và xác định những vị trí có giá trị thông tin cao trong phân tích quan hệ huyết thống cũng như giúp khôi phục phần nào các vị trí bị mất. Qua đó, hài cốt bị mất một phần dữ liệu gene vẫn có thể được so khớp với ngân hàng gene thân nhân để xác định danh tính liệt sĩ với độ chính xác cao.

Cụ thể hơn, các panel xét nghiệm gene theo công nghệ NGS-SNP hiện nay được thiết kế để có thể đọc được hàng nghìn thậm chí hàng chục nghìn biến thể (SNP) trên hệ gene cho mục đích định danh. Tuy nhiên với điều kiện chôn cất bảo quản hài cốt liệt sỹ ở Việt Nam trải qua thời gian dài, ADN từ hài cốt đã phân hủy mạnh đến mức trong nhiều trường hợp chỉ còn có thể đọc được vài trăm SNP. Lúc này dữ liệu tham chiếu từ VN1K có thể được sử dụng để dự đoán những vị trí không đọc được, cũng như cung cấp thông tin tần suất biến thể gene cho những vị trí đã đọc được nhằm giúp các thuật toán đối chiếu dữ liệu gene hài cốt và thân nhân hoạt động một cách chính xác hơn trên quần thể người Việt.

Công ty GeneStory cũng đã xây dựng phòng thí nghiệm có khả năng thực hiện xét nghiệm gene quy mô lớn. Việt Nam hiện có hơn 175.000 liệt sĩ chưa tìm thấy hài cốt và trên 300.000 ngôi mộ chưa xác định. "Số xét nghiệm cần thực hiện cho hài cốt liệt sĩ và thân nhân lên đến hàng triệu, cần một phòng thí nghiệm lớn và đây là hạ tầng chúng tôi có thể cung cấp", GS Vũ Hà Văn cho biết.

Chỉ trong hơn một tháng đầu triển khai, GeneStory cùng với các cơ quan chức năng thu thập ADN của hơn 200.000 người và giải mã được hơn 50.000 mẫu gene. Từ dữ liệu này, các nhà khoa học đã xác định được danh tính hơn 30 liệt sĩ, trong tổng số chỉ khoảng hơn 100 mẫu hài cốt được đưa vào đối chiếu. "Trước đây phải xét nghiệm hàng chục, hàng trăm mẫu hài cốt mới xác định được một vài trường hợp", TS Võ Sỹ Nam nói, thêm rằng nhờ có dữ liệu gene thân nhân lớn hơn và công nghệ phân tích tốt hơn, tỷ lệ xác định đã tăng lên đáng kể.

Nhóm nghiên cứu kỳ vọng VN1K sẽ tiếp tục là nền tảng cho nhiều ứng dụng mới trong y học chính xác, y học dự phòng và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa, góp phần đưa các thành tựu của di truyền học đến gần hơn với người dân Việt Nam.

Nam Nguyễn