Vì sao nhiều cặp vợ chồng khỏe mạnh vẫn sinh con mắc bệnh di truyền?

Đây là chia sẻ của TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng nghiên cứu khoa học và đào tạo Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, trong chương trình Tuần lễ vàng - Ươm mầm hạnh phúc diễn ra sáng 28-6 tại Hà Nội.

Ba lần mất con mới tìm ra nguyên nhân do bệnh di truyền

Theo bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, người lành mang gene bệnh vẫn hoàn toàn khỏe mạnh nên rất khó nhận biết. Tuy nhiên, nếu cả vợ và chồng cùng mang đột biến trên một gene gây bệnh, mỗi lần mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.

Một trong những trường hợp khiến bác sĩ nhớ nhất là cặp vợ chồng đã ba lần phải đình chỉ thai kỳ vì thai nhi mắc dị tật não.

Ở hai lần mang thai đầu, gia đình đi khám tại nhiều cơ sở y tế nhưng vẫn không tìm được nguyên nhân. Lần mang thai thứ ba, khi đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội với mong muốn xác định chính xác căn nguyên, các bác sĩ mới tiến hành những phân tích di truyền chuyên sâu.

Kết quả cho thấy thai nhi mắc một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp. Theo bác sĩ Hoa, trên thế giới mới chỉ ghi nhận chưa đến 100 trường hợp mắc hội chứng này.

"Sau khi xác định được đột biến gây bệnh và chứng minh cả hai vợ chồng đều là người lành mang gene, chúng tôi đã tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền trên phôi. Đến lần mang thai thứ tư, gia đình đã chào đón một em bé khỏe mạnh", bác sĩ Hoa chia sẻ.

Hội chứng này gây rối loạn nghiêm trọng trong quá trình hình thành cấu trúc não của thai nhi, dẫn đến nhiều dị tật não nặng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thần kinh. Phần lớn thai nhi mắc bệnh tử vong trước hoặc ngay sau khi chào đời.

Một trường hợp khác cũng để lại nhiều trăn trở là chị Nguyễn Thị Thủy (34 tuổi, Thanh Hóa). Hai vợ chồng chị đã hai lần phải đình chỉ thai kỳ khi thai được 19 - 22 tuần.

Kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai đều mang gene gây bệnh alpha-thalassemia (tan máu bẩm sinh). Tuy nhiên, người chồng mang dạng đột biến phổ biến, trong khi người vợ lại mang một biến thể gene rất hiếm.

Theo bác sĩ Hoa, các xét nghiệm thông thường không phải lúc nào cũng phát hiện được tất cả các đột biến gây bệnh. Với những trường hợp nghi ngờ, bác sĩ cần mở rộng phạm vi xét nghiệm bằng các kỹ thuật phân tích gene chuyên sâu để tìm ra các biến thể hiếm.

May mắn, vợ chồng chị Thủy được hỗ trợ trong chương trình xét nghiệm miễn phí của bệnh viện và tiếp tục thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT). Sau hành trình kéo dài nhiều năm, bắt đầu từ năm 2018 với hai lần mất con, gia đình đã đón được em bé khỏe mạnh.

Chủ động sàng lọc để dự phòng bệnh di truyền

Các bác sĩ khuyến cáo sự phát triển của y học hiện đại đã tạo ra nhiều cơ hội phát hiện sớm các bệnh di truyền, giúp nhiều gia đình sinh ra những em bé khỏe mạnh. 

Tuy nhiên, bộ gene của con người có hơn 20.000 gene nên hiện chưa có bất kỳ xét nghiệm nào có thể phát hiện toàn bộ các bệnh lý di truyền.

Hiện nay, nhiều gói sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai có thể phát hiện từ hàng trăm đến hàng nghìn bệnh di truyền phổ biến, giúp các cặp vợ chồng chủ động đánh giá nguy cơ và có kế hoạch sinh con an toàn.

Đối với những gia đình từng có con mắc bệnh hoặc nhiều lần có thai bất thường, chính những trường hợp này là biểu hiện quan trọng để bác sĩ truy tìm nguyên nhân di truyền.

Việc phát hiện sớm người lành mang gene bệnh sẽ giúp bác sĩ tư vấn phương án sinh sản phù hợp, giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền và nâng cao cơ hội chào đón những em bé khỏe mạnh.